【明報專訊】掌紋、手形、五指長短不僅「睇相佬」批命必看，原來西醫診斷部分遺傳基因或染色體綜合症，也會看手掌找端倪。中大最近接獲一宗10歲女童手臂內側皮膚離奇長出由鈣組成的硬粒，兒科醫生憑女童無名指和尾指異常短小起懷疑，化驗後證實她患上極罕見的「骨病變綜合症」，除了手臂硬粒，她腦部亦已鈣化。
為該女童找出病因的中大兒科學系教授韓錦倫說，她所患的「骨病變綜合症」（Albright Osteodystrophy Syndrome）在本港極為罕見，據他所知，本港個案可能少過3個。患者是遺傳因子出問題，導致身體組織鈣化，但與此同時骨的鈣質卻不足，由於病例太少，一般產前檢驗是驗不出此類遺傳問題。
無名指尾指短小 智力變遲緩
肇事女童其實在3個月大時，手臂內側和雙腳關節位的皮膚已長出不少硬粒，但父母一直未有留意，直至女童10歲，智力發育呈現遲緩，手臂內側硬粒愈來愈多，才轉介韓錦倫跟進。韓為她診斷時，注意到她的手指和腳趾長度也有異常，其中無名指和尾指顯得特別短，推測她可能患有某些綜合症。
鈣質新陳代謝出錯 腦部鈣化
經驗血、腦部掃描和皮膚組織化驗，證實女童不但皮膚鈣化形成粒粒，腦部亦鈣化，這是因為她體內的鈣質新陳代謝出了亂子，更影響智力發展。韓說，女童目前須服用維他命D和鈣控制身體鈣化，並由內分泌專科定期跟進，他不諱言，若女童早獲確診並針對治療，或可減輕疾病對其腦部發育的損害。
由於不少因遺傳基因出問題引起的綜合症，也會在患者手指和掌紋呈現特殊徵狀，韓錦倫說，「其實醫生診斷也要看掌」。如唐氏綜合症兒童，其實多數會有「斷掌」掌紋（見圖），兼且尾指第二節特別短小，並會微微向內彎。
唐氏童多「斷掌」 尾指二節短
因此，若初生嬰未呈現唐氏綜合症典型的鼻扁、兩眼距離特別闊等相貌徵狀，看掌也可作初步懷疑診斷，但他補充﹕「這不代表斷掌一定患唐氏綜合症！」
另外，因女性少了一條X染色體，令XX變成X0的「Turner」綜合症，除有頸粗、個子矮小等特徵，其無名指和尾指也特別短小。另有一種名為「龍蝦手」的染色體問題綜合症，更會令患兒手如蟹鉗，但智力並無問題，有患者甚至精於彈鋼琴。
明報記者 陳佩儀
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